BRCA PLUS - Лабораторні дослідження з секвенування генів BRCA1, BRCA2, PALB2 та CHEK2

Дослідження приймається натще або через 3-4 години після їжі.

Рекомендованим матеріалом для дослідження є венозна кров. 

При здачі венозної крові потрібно виключити фактори, що впливають на результати досліджень: фізичне навантаження, емоційне збудження. Тому перед процедурою слід відпочити 10-15 хвилин в приймальні, заспокоїтися. Не слід здавати кров після впливу рентгенівських променів ( "рентген"), фізіотерапевтичних процедур. З урахуванням добових ритмів зміни показників крові зразки для повторних досліджень доцільно брати в один і той же час.

Це дослідження генів BRCA1, BRCA2 PALB2 та CHEK2 на наявність мутацій для скринінгу раку молочної залози, яєчників, передміхурової та підшлункової залоз методом секвенування нового покоління (NGS).

BRCA1, BRCA2, CHEK2 та PALB2 є генами людини, які продукують білки-супресори. Ці білки допомагають відновити пошкоджену ДНК. Якщо в одному з цих генів наявна мутація, при якій білок не продукується або не функціонує, відновлення пошкодженої ДНК може не відбутися. В результаті, клітини накопичують додаткові генетичні зміни, що можуть призвести до раку.

Завдяки багаторічним науковим дослідженням було визначено багато спадкових мутацій в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 та PALB2, які значно збільшують ризик розвитку декількох типів раку, зокрема раку молочної залози та яєчників.

Середньостатистичний ризик розвитку раку молочної залози (РМЗ) до 80 років становить приблизно 12%. Мутації в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 та CHEK2 підвищують ризик розвитку спадкового РМЗ до 81%, 74%, 60% та 40% відповідно.

Впродовж життя приблизно у 1,3% жінок розвивається рак яєчників. При цьому, ризик розвитку раку яєчників у жінок – носіїв мутації гену BRCA1 становить близько 44%, і 17% при носійстві спадкові мутації гену BRCA2 – тобто в десятки разів вище середньопопуляційного ризику.

В разі наявності мутацій в генах BRCA1/2 та PALB2 може бути рекомендована таргетна терапія раку новітніми ефективними препаратами з групи PARP – інгібіторів.

В яких випадках необхідно робити скринінг генів BRCA1, BRCA2, PALB2 та CHEK2 :

·    Рак молочної залози діагностовано у пацієнтки віком до 50 років;

·    Рак знайдено в обох залозах в однієї пацієнтки;

·    У пацієнтки знайдено як рак грудей так і рак яєчників;

·    Рак грудної залози у чоловіків

·    Рак яєчників

 ·    Рак підшлункової залози

·    Метастатичний рак передміхурової залози;

Якщо було знайдено два або більше первинних онкологічних захворювання, пов’язаних зі спадковими мутаціями в генах BRCA у близьких родичів та ін.

Для пацієнтів з онкологічним діагнозом інформація про наявність генетичних мутацій впливає на вид та обсяг лікування та допоможе визначити оптимальний клінічний протокол терапії.

Ця інформація також дуже важлива для кровних родичів пацієнта, які могли успадкувати патогенну поломку гена.

Адже здоровим носіям мутації це знання допоможе діяти ще до того, як раку буде надано шанс на розвиток! В таких випадках лікарі рекомендують особливий протокол діагностичних обстежень, профілактику прийомом препаратів та профілактичні операції, що мінімізують ризик виникнення раку.

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату.