CarrierSeq - скринінг на носійтво генетичних мутацій, моногенних та спадкових захворювань (генетична діагностика, секвенування "нового покоління", за зразок)

Венозна кров приймається через 3-4 години після останнього прийому їжі протягом всього робочого дня, згідно з графіком роботи, обраного Вами діагностичного відділення.

CarrierSeq – преконцепційний тест, першочергово призначений для проведення при плануванні вагітності для встановлення факту носійства генетичних мутацій, здатних передаватись потомству.

Метод – NGS, платформа – Thermo Fisher Ion torrent S5. Здійснюється повне секвенування 420 генів на наявність точкових мутацій та інсерцій/делецій, для деяких з них проводиться аналіз варіацій числа копій гену (CNV). Аналіз виявлених варіантів проводиться згідно бази Clinvar та ізраїльської платформи Igentify™.

Матеріал – кров, сперма, абортний матеріал (окремо обговорюються інші джерела недеградованої ДНК).