WES (повноекзомне секвенування 20000 генів)

Венозна кров приймається через 3-4 години після останнього прийому їжі протягом всього робочого дня, згідно з графіком роботи, обраного Вами діагностичного відділення.

Повноекзомне секвенування (WES) — генетична діагностика спадкових захворювань.

Повноекзомне секвенування (Whole Exome Sequencing, WES) — це сучасний метод молекулярно-генетичної діагностики, який дозволяє дослідити кодуючі ділянки ДНК (екзони), де зосереджена більшість клінічно значущих мутацій, що можуть призводити до розвитку спадкових і моногенних захворювань. У межах дослідження аналізується понад 20 000 генів, при цьому найчастіше патогенні варіанти виявляються приблизно у 5 000 генах.

WES виконується із застосуванням технологій секвенування нового покоління (NGS) на сучасному обладнанні світового рівня з дотриманням міжнародних стандартів якості.

Коли рекомендоване повноекзомне секвенування:

Генетичний аналіз WES призначають у випадках підозри на захворювання, спричинене порушенням функції одного або кількох генів. 

Важливою складовою дослідження є інтерпретація результатів секвенування, яка напряму залежить від наданої клінічної інформації. Тому разом із направленням необхідно надати результати попередніх обстежень, консультацій спеціалістів та опис фенотипу пацієнта.