UltraMarine Hotspot panel (Дослідження соматичних мутацій в генах деяких пухлин)

В основі онкологічної трансформації лежать генетичні мутації, які можуть виникати, як в статевих клітинах, так і в інших клітинах тіла людини протягом життя. Коли мутація виникає в статевих клітинах, вона носить назву гермінальна мутація, а коли виникає в нестатевих клітинах тіла – соматична. 

Причинами виникнення соматичних мутацій є вплив шкідливих факторів зовнішнього середовища, біологічно активних агентів. Більша частина мутацій виникає спонтанно. Соматична мутація не успадковується і притаманна лише тканині пухлини. 

Деякі соматичні мутації є лише компонентом канцерогенезу без терапевтичного та - прогностичного впливу. Для деяких онкологічних хвороб існують специфічні соматичні мутації, наявність яких дозволяє скоригувати лікування, зокрема, призначення таргетної терапії.

СПИСОК ГЕНІВ: ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL, SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN, VHL, NRAS, CKIT