Соматичні мутації виникають протягом життя через вплив на
організм іонізуючого випромінювання, хімічних канцерогенів або випадковим чином
при діленні клітин, та можуть призвести до раку. Соматичні мутації не
успадковуються, не передаються дітям і виявити їх можна тільки при дослідженні
тканин.
Виявлена у пухлинному матеріалі мутація може бути як
спадковою, так і суто соматичною, тобто набутою (наявною лише в тканині
пухлини), та не виявлятися в крові й слині пацієнта.
Всім пацієнткам з серозними і ендометріоїдними карциномами
яєчників високого ступеня злоякісності рекомендоване молекулярно-генетичне
дослідження мутацій в генах BRCA1 і BRCA2. Суто соматичні мутації генів BRCA
виявляються в 6-8% таких випадків і становлять не менше 20% випадків
BRCA-асоційованого раку яєчника.
При дослідженні гістологічного матеріалу, шанси визначити
мутацію BRCA можуть зростати на 65% порівняно із тестуванням ДНК у крові або
слині, адже виявляються як спадкові, так і набуті мутації. Це є важливим кроком
у пошуку можливості призначення лікування PARP інгібіторами (наприклад,
Олапарибом).
При раку простати, наявності соматичних мутацій в генах BRCA1
та BRCA2, також достатньо для призначення таргетної терапії PARP інгібіторами
на певних лініях лікування.
При раку молочної, підшлункової залоз, та інших локалізацій,
наразі, PARP інгібітори є в протоколах лікування при підтвердженому спадковому
характеру мутації BRCA. Проте, клінічні дослідження обіцяють обнадійливі
результати по лікуванню й цих видів раку інгібіторами PARP в разі наявності
набутої соматичної мутації в одному з гені BRCA.
Пухлина з наявністю BRCA-мутації стає унікальною, а
персоналізований підхід до вибору терапії, заснований на результатах
генетичного тестування BRCA1 + BRCA2 Somatic, підвищує ефективність її лікування.
