Генетический риск развития тромбофилии-это комплексный анализ,
который позволяет определить риск развития этого заболевания на генетическом уровне. Он представляет собой
молекулярно-генетическое исследование генов факторов свертываемости крови,
тромбоцитарных рецепторов, фибринолиза, обмена фолиевой кислоты, изменение активности
которых напрямую или опосредованно обуславливает склонность к повышенному
тромбообразованию.
В сосудах, по причине разных патологических состояний, могут образоваться тромбы, которые блокируют кровоток. Это
самое частое и неблагоприятное проявление наследственной тромбофилии –
повышенной склонности к тромбообразованию, связанной с определенными
генетическими дефектами. Она может приводить к развитию артериальных и венозных
тромбозов, которые в свою очередь зачастую являются причиной инфаркта миокарда,
ишемической болезни сердца, инсульта, тромбоэмболии легочной артерии и др.
К группе риска повышенного тромбообразования относят:
- людей с наличием тромбоэмболии в семейном
анамнезе;
- людей с наличием тромбоза в анамнезе;
- при тромбозе в возрасте до 50 лет,
повторных тромбозах;
- в случае тромбоза в любом возрасте в
сочетании с отягощенным семейным анамнезом по тромбоэмболии (тромбоэмболия
лёгочной артерии), в том числе при тромбозах других локализаций (сосудов мозга,
портальных вен);
- при тромбозе без очевидных факторов
риска в возрасте старше 50 лет;
- в случае применения гормональных
контрацептивов или заместительной гормональной терапии у женщин: 1) имеющих
тромбозы в анамнезе, 2) у родственников 1-й степени родства которых были
тромбозы или наследственная тромбофилия;
- при осложненном акушерском анамнезе
(невынашивании беременности, фетоплацентарной недостаточности, тромбозах во
время беременности и в раннем послеродовом периоде и др.);
- при планировании беременности
женщинами, страдающими тромбозами (или в случае тромбоза у их родственников 1-й
степени родства);
- при таких условиях высокого риска,
как полостные оперативные вмешательства, длительная иммобилизация, постоянные
статические нагрузки, малоподвижный образ жизни;
- при сердечно-сосудистых заболеваниях
в семейном анамнезе (случаи ранних инфарктов и инсультов).