НІПТ SAGE VICTORY 24 (хромосоми 1-22, X,Y)

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) SAGE VICTORY 24 – скринінгове дослідження для вагітних, що дозволяє проаналізувати ДНК плаценти в крові вагітної жінки методом секвенування наступного покоління (NGS) та визначити ризик хромосомних аномалій у плода, таких як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 13 (синдром Патау), анеуплоїдії (відхилення від нормальної кількості) статевих хромосом та рідкісні трисомії інших хромосом при вагітності одним або двома живими плодами. НІПТ є генетичним тестом, тому ми наполегливо рекомендуємо генетичне консультування до забору зразка крові та за результатом НІПТ, як і попереднє проведення УЗД для визначення кількості плодів та можливих особливостей перебігу вагітності.

Матеріалом для дослідження є венозна кров вагітної, з якої виділяють ДНК плодового походження, що потрапляє в кров вагітної під час нормального процесу загибелі клітин плаценти. Частка цієї ДНК від всієї вільної ДНК в крові вагітної називається «фетальна фракція». Для здійснення тестування достатньою є фетальна фракція 3,5%, що наявна в крові більшості вагітних з 10 повних тижнів вагітності. Виділення ДНК, роботизоване збагачення фетальної фракції та секвенування здійснюється в лабораторії «Ультрагеном» на обладнанні Thermo Fisher Scientific та Yourgene Health, аналіз отриманих результатів (біоінформатична обробка) відбувається в хмарному програмному забезпеченні розробника тесту компанії Yourgene Health (Великобританія), яка провела валідацію методики та надала дозвіл лабораторії «Ультрагеном» проводити неінвазивне пренатальне тестування SAGETM.

Неінвазивне пренатальне тестування правильно розрізняє більше 99% випадків хромосомних анеуплоїдій, але не може виявити абсолютно всі хромосомні порушення. НІПТ SAGE VICTORY 24 не може бути призначений після трансплантації органів, при онкологічних захворюваннях та 8 тижнів після переливання крові. При порушеннях хромосомного набору вагітної (незбалансована транслокація, мозаїцизм, трисомія, моносомія) результат або неможливо інтерпретувати, або він може стосуватись вагітної, а не плода. При синдромі «зникаючого близнюка», коли один з двійні не розвивається, інтерпретація результату неможлива, оскільки невідомо, якого з плодів він стосується. При вагітності двома плодами наявність хромосоми Y буде вказувати на те, що хоча б один плід має чоловічу хромосомну стать, так само, як при виявленні ризику хромосомної аномалії не буде вказано, який саме плід має цей ризик. Крім цього, НІПТ не виявляє хромосомні порушення, в яких задіяна не вся хромосома (мікроперебудови) та не виявляє генні мутації.