НІПТ SAGE VICTORY стандарт (хромосоми 13,18,21,X,Y, опційно - стать)

Неінвазивне пренатальне тестування (НІПТ) SAGE VICTORY стандарт – скринінгове дослідження для вагітних, що дозволяє проаналізувати ДНК плаценти в крові вагітної жінки методом секвенування наступного покоління (NGS) та визначити ризик хромосомних аномалій у плода, таких як трисомія 21 (синдром Дауна), трисомія 18 (синдром Едвардса), трисомія 13 (синдром Патау) та анеуплоїдії (відхилення від нормальної кількості) статевих хромосом при вагітності одним або двома живими плодами.

НІПТ є генетичним тестом, тому ми наполегливо рекомендуємо генетичне консультування до забору зразка крові та за результатом НІПТ, як і попереднє проведення УЗД для визначення кількості плодів та можливих особливостей перебігу вагітності.

Матеріалом для дослідження є венозна кров вагітної, з якої виділяють ДНК плодового походження, що потрапляє в кров вагітної під час нормального процесу загибелі клітин плаценти. Частка цієї ДНК від всієї вільної ДНК в крові вагітної називається «фетальна фракція». Для здійснення тестування достатньою є фетальна фракція 3,5%, що наявна в крові більшості вагітних з 10 повних тижнів вагітності. Виділення ДНК, роботизоване збагачення фетальної фракції та секвенування здійснюється в лабораторії «Ультрагеном» на обладнанні Thermo Fisher Scientific та Yourgene Health, аналіз отриманих результатів (біоінформатична обробка) відбувається в хмарному програмному забезпеченні розробника тесту компанії Yourgene Health (Великобританія), яка провела валідацію методики та надала дозвіл лабораторії «Ультрагеном» проводити неінвазивне пренатальне тестування SAGETM.

Неінвазивне пренатальне тестування правильно розрізняє більше 99% випадків хромосомних анеуплоїдій, але не може виявити абсолютно всі хромосомні порушення. НІПТ SAGE VICTORY стандарт не може бути призначений після трансплантації органів, при онкологічних захворюваннях та 8 тижнів після переливання крові. При порушеннях хромосомного набору вагітної (незбалансована транслокація, мозаїцизм, трисомія, моносомія) результат або неможливо інтерпретувати, або він може стосуватись вагітної, а не плода. При синдромі «зникаючого близнюка», коли один з двійні не розвивається, інтерпретація результату неможлива, оскільки невідомо, якого з плодів він стосується. При вагітності двома плодами наявність хромосоми Y буде вказувати на те, що хоча б один плід має чоловічу хромосомну стать, так само, як при виявленні ризику хромосомної аномалії не буде вказано, який саме плід має цей ризик. Крім цього, НІПТ не виявляє хромосомні порушення, в яких задіяна не вся хромосома (мікроперебудови) та не виявляє генні мутації.