В основі онкологічної трансформації лежать генетичні мутації, які можуть виникати, як
в статевих клітинах, так і в інших клітинах тіла людини протягом життя. Коли мутація
виникає в статевих клітинах (гермінальна мутація), тоді виникають передумова для
наслідування цієї мутації нащадками. Спадковий генетичний фактор відіграє роль у 5-
10% онкологічних пацієнтів. У деяких пацієнтів є обтяжений сімейний онкоанамнез (в
родині ще є пацієнти з онкологічними захворюваннями), деякі пацієнти можуть бути
першим членом родини, в кого виникла гермінальна патогенна мутація.
Гермінальні патогенні мутації в різних генах, що відповідають за канцерогенез, можуть
значно підвищувати ризик виникнення пухлин в деяких органах.
Приводом дослідити наявність гермінальних мутацій в генах, що відповідають за канцерогенез, слугує наявність близького родича або родичів з встановленим онкологічним діагнозом, вік виникнення пухлини до 50 років, декілька незалежних
пухлин в однієї людини протягом життя.
Якщо в результаті дослідження буде виявлена патогенна мутація, цю інформацію
можна використати для планування індивідуального плану обстеження протягом
життя для раннього виявлення потенційної пухлини. Також це ставить питання про
обстеження інших родичів та, особливо, дітей пацієнта, так як, вони успадковують
генетичну поломку з вірогідністю 50%, у більшості випадків.
СПИСОК ГЕНІВ: APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
CDH1, CDK12, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCD2, GREM1, HOXB13,
KIT, MEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2,
PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1,
RNF139, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2
