OncoRisk Colorectal - Спадкова панель для колоректального раку (19 генів)

Дослідження приймається натще або через 3-4 години після їжі.

Рекомендованим матеріалом для дослідження є венозна кров. 

При здачі венозної крові потрібно виключити фактори, що впливають на результати досліджень: фізичне навантаження, емоційне збудження. Тому перед процедурою слід відпочити 10-15 хвилин в приймальні, заспокоїтися. Не слід здавати кров після впливу рентгенівських променів ( "рентген"), фізіотерапевтичних процедур. З урахуванням добових ритмів зміни показників крові зразки для повторних досліджень доцільно брати в один і той же час.

DNA Solid tumor panel– це таргетна генетична панель діагностики соматичних мутацій раку в 65 онкогенах та генах супресорах ДНК пухлини, що досліджуються методом NGS.

Цей тест послідовно перевіряє більше 2900 «гарячих точок» у генах, асоційованих з раком. 

  Соматичні мутації –це мутації генів в клітинах солідних пухлин, тобто вони можуть бути виявлені лише при тестуванні матеріалу пухлини, і є набутими, а не спадковими.

Для тестування придатний будь-який гістологічний матеріал пацієнта – операційні блоки та скельця, отримані менше 5 років тому. Операційний матеріал і свіжий біоптат кращі для дослідження в порівнянні з архівним біопсійним матеріалом.

 Направлений у лабораторію гістологічний матеріал спочатку перевіряється на придатність для тестування – він повинен містити достатню кількість пухлинної тканини для отримання придатної для аналізу ДНК.

 DNA Solid tumor panel  використовують для виявлення генетичних факторів, що впливають на перебіг та прогноз онкологічного захворювання, визначення тактики й підвищення ефективності його лікування.

  Виявлення соматичних мутацій може допомогти підібрати найбільш ефективну терапію індивідуально для кожного пацієнта з урахуванням генетичних особливостей його пухлини.

Тестування показане:

 паціентам з діагностованим раком, для якого існує кілька варіантів таргетной терапії (наприклад, рак легені);

 паціентам з діагностованим раком, яким не допомагає терапія, призначена на підставі стандартних клінічних протоколів;

 паціентам з діагностованим раком, для якого не існує клінічних стандартів лікування.

Перелік генів панелі DNA Solid Tumor

Виявлення мутацій в генах пухлинної тканини дозволяє призначити коректну схему лікування при раку молочної залози, яєчників, недрібноклітинному раку легенів, колоректальному раку, меланомі, раку передміхурової залози і ряді інших злоякісних новоутворень.

Кінцева мета дослідження – повна інформація про наявність мутацій, асоційованих з відповіддю на таргетну терапію.

Геномне профілювання пухлини за допомогою  DNA Solid tumor panel  дозволяє лікарю персоналізувати лікування і отримати результат кращий, ніж при стандартному лікуванні.

Саме завдяки методу NGS можливо протестувати відразу тисячі мутацій в десятках генів на одному зразку тканини.

До того ж, з DNA Solid tumor panel ми виграємо час, що безцінний для онкопацієнта.

У висновку буде перелік виявлених клінічно значущих мутацій з їх описом і перелік таргетних препаратів, відповідь на які асоційована з виявленими мутаціями при тому чи іншому типі раку. Заключения надається зі спільним висновком та консультацією клінічного онколога (Ярослав Куляба) та онкогенетика (Дмитро Шапочка) по отриманим результатам.

Перелік досліджуваних генів (ДНК): ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MLH1, MPL, MSH6, MTOR, NF1, NF2, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PIK3R1, PTCH1, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TERT, TP53, TSC1, VHL.

*В деяких випадках для отримання достовірного результату виникає необхідність в повторному проведенні дослідження. Повторне дослідження виконується безоплатно, але може призвести до збільшення строку очікування результату